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Jueves, 7 de septiembre de 2023
Un nuevo estudio identifica 28 regiones genéticas relacionadas con la susceptibilidad y gravedad de la COVID-19
Jueves, 7 de septiembre de 2023 - Investigación
Un estudio publicado hoy en Nature aporta nuevos conocimientos genéticos sobre la susceptibilidad a la COVID-19 y su gravedad. El artículo, titulado "A Second Update on Mapping the Human Genetic Architecture of COVID-19", supone un avance significativo en nuestra comprensión del papel que desempeña la genética en la determinación de los resultados de la COVID-19.
Dirigida por la COVID-19 Host Genetics Initiative y liderada por Andrea Ganna (Universidad de Helsinki), la investigación representa un gran esfuerzo colaborativo que involucra a expertos de todo el mundo, incluidos investigadores del proyecto estratégico GCAT'Genomes for Life del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP).
El estudio profundiza en la genética de la COVID-19, llevando a cabo un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) con una muestra muy amplia de más de 219.692 casos de COVID-19 y más de 3 millones de controles. En conjunto, esta segunda actualización identifica 51 loci significativos de todo el genoma asociados tanto con la gravedad de la COVID-19 como con la susceptibilidad al SARS-CoV-2. Estos loci genéticos proporcionan información valiosa sobre la enfermedad, específicamente sobre tres principales vías biológicas que son cruciales para determinar la susceptibilidad y gravedad de la COVID-19: la entrada viral, el tracto respiratorio y el sistema inmunológico. Además, se han definido avances en la comprensión del papel de las condiciones crónicas previas en el curso de la enfermedad, permitiendo la identificación de las poblaciones más vulnerables.
Esta actualización también amplía investigaciones anteriores al agregar 28 nuevos loci a la lista de factores genéticos significativos, ayudando a completar la biología de la última y letal pandemia global causada por el virus SARS-COV-2. La identificación de estos determinantes genéticos es esencial para comprender los mecanismos biológicos de la enfermedad, encontrar tratamientos eficaces y proteger a las personas más vulnerables.
Este mega-análisis, fruto de una colaboración mundial, el Host Initiative Consortium, ha sido importante por varias razones, como explica el Dr. Rafael de Cid, director científico de la cohorte GCAT en el IGTP: "primero, por el impacto en el conocimiento sobre la biología de la pandemia de SARS-COV-2, revelando 51 genes en tres principales vías, que podrían llevar a la identificación de los mecanismos involucrados en la susceptibilidad y el curso severo de la enfermedad; segundo, porque el estudio ha establecido las bases y la confianza para un análisis compartido, con un foro activo y transversal de expertos multidisciplinarios de todo el mundo, creando así las herramientas para la preparación ante futuros desafíos globales similares; y tercero, porque ha demostrado que la genética masiva es una herramienta poderosa para diseccionar y comprender la biología de una enfermedad, incluso de una enfermedad desconocida como la COVID-19".
En concreto, "para GCAT y el IGTP, el estudio de asociación del genoma completo sobre el análisis de la COVID-19 ha permitido impulsar una amplia red de colaboraciones para estudiar y comprender en profundidad el impacto biológico, ambiental y social de la pandemia y sus consecuencias a largo plazo", añade De Cid. Mediante la puesta en marcha de un gran estudio poblacional a partir de datos prepandémicos (la cohorte COVICAT) para estudiar prospectivamente a la población tras el primer brote de la pandemia de COVID-19 en España, contactada en 2020, recontactada en 2021 y con una tercera oleada de evaluación en 2023, se estudian actualmente los efectos a largo plazo de la COVID-19 (Long COVID) para comprender esta compleja enfermedad, identificando factores de riesgo para su desarrollo.
Los resultados del estudio proporcionan una base fundamental para los enfoques personalizados en el tratamiento y cuidado de la COVID-19. A medida que los investigadores siguen descubriendo la compleja interacción entre la genética y los resultados de la enfermedad, el potencial para terapias e intervenciones específicas aumenta.
Acerca de la COVID-19 Host Genetics Initiative:
La COVID-19 Host Genetics Initiative es un esfuerzo de colaboración global dedicado a desentrañar los determinantes genéticos de la susceptibilidad y gravedad de la COVID-19. La iniciativa reúne a expertos de diversos campos para contribuir a la comprensión de la arquitectura genética subyacente a los resultados de la COVID-19.
Acerca de GCAT'Genomes for Life Project:
El IGTP forma parte del consorcio con el GCAT, una cohorte poblacional de 20.000 personas de toda Cataluña. El GCAT ha aportado los datos analizados de 5.000 participantes al estudio.
Referencia
The COVID-19 Host Genetics Initiative, Andrea Ganna et al. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2023 Sep 06 621:7-26. DOI: 10.1038/s41586-023-06355-3
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Lunes, 10 de octubre de 2022
Sequence diversity of the uniparentally transmitted portions of the genome in the resident population of Catalonia
