Sequence diversity of the uniparentally transmitted portions of the genome in the resident population of Catalonia

La parte no recombinante del cromosoma Y (MSY) y el genoma mitocondrial (mtDNA), son porciones del genoma transmitidas uniparentalmente que son una herramienta poderosa para inferir el origen biogeográfico, el parentesco o la paternidad, e incluso la identificación. En este estudio, el grupo de Genómica de la Individualidad, del Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC), en colaboración con el proyecto GCAT'Genomes for Life (GCAT, IGTP), analiza y hace públicas las secuencias completas de 808 mtDNA y 399 RMS de la cohorte GCAT, secuenciado en colaboración con el Barcelona Supercomputing Center (BSC). Este conjunto de datos puede servir como base de datos de referencia para estudios posteriores, debido a la alta calidad de los datos (los datos están disponibles previa solicitud en el repositorio de EGA (web); y lo que es más interesante! Puede contribuir a retratar a la población actual. residentes en Cataluña, independientemente de su ascendencia, explicando las migraciones recientes y antiguas https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102783

Puntos a destacar ·Secuenciado el mtDNA completo en 808 individuos, 8 Mb del cromosoma Y en 399. ·Muestras de población residente en Cataluña, independientemente de su ascendencia. ·Mayor información sobre la región de control de mtDNA o los haplotipos Y-STR. ·Las secuencias no europeas podrían representar migraciones recientes o antiguas. ·22% de los individuos portan al menos un sitio heteroplásmico en su mtDNA.

Palabras clave ADN mitocondrial cromosoma Y secuencias uniparentales enteras censo genético Cataluña