L’Arxiu Europeu del Genoma‒Fenoma (EGA) obre una seu a Barcelona

La gran producció de dades que genera la ciència biomèdica actual crea la necessitat urgent d'emmagatzemar-les de manera segura i organitzada. Un nou projecte amb seu a Barcelona ajudarà a aplegar aquestes enormes quantitats d'informació, permetent que científics d'arreu d'Europa i del món les puguin utilitzar. La informació obtinguda dels 50.000 participants del projecte GCAT també s'emmagatzemarà aquí per posar-la a disposició dels investigadors juntament amb d'altres conjunts de mostres.

El genoma és el mapa genètic que s'encarrega de programar cada cèl·lula del nostre cos. En principi, cada cèl·lula d'una persona té el mateix codi, però hi ha informació extra que indica a la cèl·lula què ha de ser, per exemple, una neurona o una cèl·lula de la pell. El genoma també conté la informació que descriu per què cada persona és diferent, i també inclou els enregistraments dels canvis que s'han produït pels efectes del lloc on es viu, l'alimentació, l'exposició a substàncies contaminants i la salut general de l'individu.

A mesura que la tecnologia i el coneixement tècnic avancen, es pot extreure més informació dels genomes analitzats en el passat. Cada any es pot desxifrar més el codi genètic i extreure més informació sobre el perquè els individus són com són. Els investigadors del camp de la biomedicina el fan servir per descobrir per què algunes persones són més propenses a certes malalties i per què alguns individus tenen una situació de partida pitjor pel que fa a la seva salut. També investiguen la relació entre tenir una situació de partida pitjor i els factors d'estil de vida com ara l'alimentació o el fumar, i la raó per la qual algunes persones mai desenvolupen malalties i d'altres sí.

El projecte GCAT utilitzarà mostres de sang dels participants per analitzar els seus genomes. Els científics observaran la informació codificada al genoma i la informació sobre l'estil de vida recollida als qüestionaris per veure quina relació tenen. En el futur serem capaços de predir quines persones tenen majors riscs de malaltia; podrem preveure'n el seu desenvolupament, i es podran aplicar tractaments més efectius perquè s'adequaran més a cada individu.

Tot això requereix l'emmagatzematge i manipulació correctes de moltes dades.

Ara per ara, l'EGA té les dades d'unes 10.000 persones; quan estan comprimides, les dades ‒que continuen augmentant‒ ocupen 1.000.000 GB. En els darrers 12 mesos, l'EGA ha experimentat un augment del 50% en el nombre d'estudis i una disminució del 70% en el nombre d'arxius. Es preveu que en els propers 12 mesos hi hagi el triple d'arxius, alguns d'aquests procedents del GCAT.

Per tal de poder extreure la màxima informació útil, una de les funcions de l'EGA és assegurar que aquestes dades s'emmagatzemen correctament i de forma segura, que s'hi pugui accedir amb facilitat i que es puguin usar ràpidament. Arcadi Navarro, investigador del CRG i responsable del projecte, diu: "Aquesta és la única manera de que Europa mantingui el seu lideratge en la recerca biomèdica".

L'EGA de Barcelona és una iniciativa de l'Institut Europeu de Bioinformàtica del Laboratori Europeu de Biologia Molecular (EBI‒EMBL) juntament amb el Centre de Regulació Genòmica i el Barcelona Supercomputing Center‒Centro Nacional de Supercomputación (BSC‒CNS). El projecte està finançat per l'Obra Social "La Caixa", la Generalitat i el Ministerio de Economía y Competitividad.