20.000 persones a Catalunya participen d’un mateix projecte de recerca biomèdica per comprendre els principals problemes de salut

El projecte Genomes per la vida (GCAT) ha tancat la primera fase en què s'ha recollit mostres i informació sobre la salut de 20.000 individus dins del territori català. Ara comença la segona fase d'aquest ambiciós projecte de recerca biomèdica que uneix l'interès científic, mèdic i social, per estudiar els factors genètics i ambientals que condueixen a l'aparició de les malalties cròniques en la població general.

Els 20.000 individus són voluntaris, persones sanes d'entre 40 i 65 anys, residents a Catalunya, ja que es tracta d'una cohort centrada en una regió geogràfica concreta. Fins ara, des que va començar el projecte el 2014, s'ha recollit una mostra de sang de tots els participants, a partir de la qual s'està realitzant una caracterització genòmica, i també s'ha registrat dades de salut i clíniques de cada voluntari. L'objectiu és poder extreure conclusions sobre el rol dels factors genètics individuals en l'estat de salut."GCAT és més que un banc de mostres, és un projecte viu on  la informació de salut dels individus s'anirà actualitzant en el temps, conformant un relat amb l'ajuda d'un mapa del genoma", apunta el Dr. Manuel Perucho, director del projecte.

El projecte GCAT té el seu origen i seu a l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), al Campus Can Ruti de Badalona, dins del Programa de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (PMPPC). El director del projecte és el Dr. Manuel Perucho i el Dr. Rafael de Cid n'és el director científic. El reclutament dels voluntaris s'ha realitzat en col·laboració amb el Banc de Sang i Teixits, utilitzant la seva xarxa de centres territorials, i 10 hospitals catalans hi han participat com a centre de reclutament. El projecte ha comptat, des de l'inici, amb el suport del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, així com del departament de Salut i el d'Empresa i Coneixement de la Generalitat de Catalunya. Un article descriptiu del projecte amb els resultats preliminars del projecte GCAT ja s'ha publicat a la revista BMJ Open.

El Dr. de Cid ha valorat molt positivament el tancament d'aquesta primera fase: "les dimensions de la cohort, de 20.000 individus, i les dades genòmiques recollides la fa única a l'estat espanyol". Però el que fa especial projecte és que no acaba en la recol·lecció inicial "ara comencem la segona fase, un llarg període de seguiment que durarà 20 anys i que ens permetrà dotar de valor a les dades genètiques obtingudes", explica de Cid.

Seguiment de l'evolució i canvis de salut dels 20.000 individus

Comença una tasca per contactar tots els voluntaris i renovar l'enquesta sobre hàbits de salut als participants, de manera que es vagi conformant un relat sobre l'evolució individual de l'estat de salut. Tot plegat, per complir l'objectiu principal de l'estudi, que és investigar les anomenades malalties comuns, malalties com la diabetis, les malalties cardiovasculars o les malalties respiratòries, neurodegeneratives i càncer, entre altres, i com afecten a la població.

"Les enquestes de seguiment estan dissenyades per identificar canvis en l'estat de salut, d'estil de vida (tabac, activitat física, consum d'alcohol...), hàbits d'alimentació, medicació, jornades laborals i ambient a la feina, entre altres. Anar afegint aquesta informació ens ajudarà a entendre com s'originen les malalties més comuns i com podem reduir el seu impacte en la població", detalla de Cid. Es farà una nova enquesta de seguiment bianual durant els propers 20 anys. La primera s'enviarà aquest mes de maig.

Un recurs per a molts projectes

La informació recollida en el marc del projecte GCAT ha conformat una col·lecció de dades de molt particular interès, geogràficament localitzada, que ja està donant lloc a nous projectes de recerca i col·laboracions amb alguns que ja estan en curs. Són dades i mostres que compleixen amb els estàndards internacionals i, per tant, també podran ser incloses en estudis de variacions de malalties entre poblacions de diferents països, per exemple.

Com ja s'ha començat a fer, també serveix de base pel desenvolupament de nous horitzons de recerca, com és el cas de l'estudi de l'exposició ambiental (Exposoma), basat en tècniques informàtiques avançades que s'ha iniciat en col·laboració amb investigadors de l'Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal).

GCAT