20.000 personas en Cataluña participan de un mismo proyecto de investigación biomédica para comprender los principales problemas de salud

El proyecto Genomas por la vida (GCAT) ha terminado la primera fase, en la que se han recogido muestras e información sobre la salud de 20.000 individuos dentro del territorio catalán. Ahora da comienzo la segunda fase de este ambicioso proyecto de investigación biomédica que aúna interés científico, médico y social, para estudiar los factores genéticos y ambientales que conducen a la aparición de las enfermedades crónicas en la población general.

Los 20.000 individuos son voluntarios, personas sanas de entre 40 y 65 años, residentes en Cataluña, puesto que se trata de una cohorte centrada en una región geográfica concreta. Hasta el momento y desde que comenzara el proyecto en 2014, se ha recogido una muestra de sangre de todos los participantes, a partir de la cual se está realizando una caracterización genómica, y también se ha registrado datos de salud y clínicos de cada voluntario. El objetivo es poder extraer conclusiones sobre el rol de los factores genéticos individuales en el estado de salud. "GCAT es más que un banco de muestras, es un proyecto vivo donde la información de salud de los individuos se irá actualizando en el tiempo, conformando un relato con la ayuda de un mapa del genoma", apunta en Dr. Manuel Perucho, director del proyecto.

El proyecto GCAT tiene su origen y sede en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), en el Campus Can Ruti de Badalona, dentro del Programa de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (PMPPC). El director del proyecto es el Dr. Manuel Perucho y el Dr. Rafael de Cid es quien está a la dirección científica. El reclutamiento de los voluntarios se ha realizado en colaboración con el Banc de Sang i Teixits, utilizando su red de centros territoriales, y 10 hospitales catalanes han participado como centro de reclutamiento. El proyecto ha contado, desde su inicio, con el apoyo del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, así como del departamento de Salut y el de Economia i Coneixement de la Generalitat de Catalunya. Un artículo descriptivo del proyecto con los resultados preliminares ya ha sido publicado en la revista BMJ Open.

El Dr. de Cid ha valorado muy positivamente el cierre de esta primera fase: "las dimensiones de la cohorte, de 20.000 individuos, y los datos genómicos recogidos la hace única en el estado español". Pero lo especial del proyecto es que no termina con la recolección inicial, "ahora empezamos la segunda fase, un largo periodo de seguimiento que durará 20 años y que nos permitirá dotar de valor a los datos genéticos obtenidos", explica de Cid.

Evolución y cambios en la salud de los 20.000 individuos

Empieza una tarea de contacto a todos los voluntarios para renovar la encuesta sobre sus hábitos de salud, de forma que se vaya trazando un relato sobre la evolución individual del estado de salud. Todo ello dirigido a cumplir el objetivo principal del estudio, es decir, investigar las llamadas enfermedades comunes: enfermedades como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares o respiratorias, neurodegenerativas o el cáncer, entre otras, y como estas afectan a la población.

"Las encuestas de seguimiento están diseñadas para identificar cambios en el estado de salud, de estilo de vida (tabaco, actividad física, consumo de alcohol...), hábitos de alimentación, medicación, jornada laboral y ambiente en el trabajo, entre otros. Ir sumando esta información nos ayudará a entender como se originan las enfermedades más comunes y como podemos reducir su impacto en la población", detalla de Cid. Se hará una nueva encuesta de seguimiento bianual durante los próximos 20 años; la primera se enviará este mes de mayo.

Un recurso para muchos proyectos

La información recogida en el marco del proyecto GCAT ha conformado una colección de datos de muy particular interés, geográficamente localizada, que ya está dando lugar a nuevos proyectos de investigación y colaboraciones, algunos ya están en curso. Son datos y muestras que cumplen con los estándares internacionales y, por lo tanto, también podrán ser incluidas en estudios de variaciones de enfermedades entre poblaciones de diferentes países, por ejemplo.

Como también se ha empezado a explotar como base para el desarrollo de nuevos horizontes de investigación. Es el caso del estudio de exposición ambiental (Exposoma), basado en técnicas informáticas avanzadas que se ha iniciado en colaboración con investigadores del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).

GCAT